Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Para compreender o que é a esclerose lateral amiotrófica, é necessário antes saber como funciona a interação entre nervos e músculos.

O sistema motor é que nos permite executar todos os movimentos. Qualquer contração muscular voluntária é realizada graças à ativação de um grupo de neurônios chamados de “neurônio motor”. Se você mexe as penas, levanta os braços, abaixa a cabeça ou resolve sentar, todos esses movimentos nasceram dentro do seu cérebro, que, através de estímulos elétricos, fez a mensagem chegar aos grupamentos musculares que você pretende usar.

 

Existem 2 tipos de neurônio motor:

➨Neurônio motor superior, também chamado de primeiro neurônio motor;

➨Neurônio motor inferior, conhecido como segundo neurônio motor.

O primeiro neurônio motor fica dentro do cérebro, em uma área chamada córtex cerebral. Para que qualquer músculo de contração voluntária se mova, o primeiro neurônio emite um impulso elétrico que viaja pelo cérebro, passa pelo tronco cerebral e chega à medula espinhal localizada na coluna vertebral.

Na medula espinhal encontra-se o segundo neurônio motor, que é estimulado ao receber o impulso elétrico vindo do primeiro neurônio. O segundo neurônio motor dá origem aos nervos periféricos que se distribuem pelo corpo de forma a inervar os músculos.

A medula espinhal ocupa todo o canal central da coluna vertebral, indo da região cervical (pescoço) até o início da coluna lombar. As regiões do corpo são inervadas de cima para baixo, ou seja, os segundos neurônios motores que inervam os membros superiores se localizam na região da coluna cervical, enquanto que os segundos neurônios motores que inervam os membros inferiores localizam-se mais embaixo, na altura das primeiras vértebras lombares.

Os nervos periféricos são principalmente constituídos de axônios, às vezes muito longos, como os que levam informações da medula até a ponta dos pés.

Obs: no caso dos nervos cranianos, que inervam os músculos da face, como olhos e boca, o segundo neurônio motor fica no tronco cerebral, região logo abaixo do cérebro.

Quando uma pessoa sofre um acidente com grave injúria da medula espinhal, ela perde exatamente esse contato entre o primeiro neurônio motor do cérebro e do segundo neurônio motor na medula. 

Se a lesão medular for na altura da coluna cervical, o paciente perde os movimentos do pescoço para baixo. Se a lesão for mais baixa, no final da coluna torácica ou na coluna lombar, ele perde apenas os movimentos dos membros inferiores.

Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença que afeta o sistema nervoso de forma degenerativa e progressiva e acarreta em paralisia motora irreversível. Pacientes com a doença sofrem paralisia gradual e morte precoce como resultado da perda de capacidades cruciais, como falar, movimentar, engolir e até mesmo respirar. 

O físico britânico Stephen Hawking, morto em 2018, foi um dos portadores mais conhecidos mundialmente da ELA.

Não há cura para a Esclerose Lateral Amiotrófica. Com o tempo, as pessoas com doença perdem progressivamente a capacidade funcional e de cuidar de si mesmas. O óbito, em geral, ocorre entre três e cinco anos após o diagnóstico. Cerca de 25% dos pacientes sobrevivem por mais de cinco anos depois do diagnóstico.

A descrição do seu nome, Esclerose Lateral Amiotrófica.

Esclerose - endurecimento e cicatrização.

Lateral - endurecimento da porção lateral da medula espinhal.

Amiotrófica - fraqueza que resulta na redução do volume real do tecido muscular, atrofia.

A ELA é uma das principais doenças neurodegenerativas ao lado das doenças de Parkinson e Alzheimer. A idade é o fator preditor mais importante para a sua ocorrência, sendo mais prevalente nos pacientes entre 55 e 75 anos de idade.

Por ser um distúrbio progressivo, a ELA envolve a degeneração do sistema motor em vários níveis:

• Bulbar;
• Cervical;
• Torácico;
• Lombar.

A incidência da ELA - Esclerose Lateral Amiotrófica (média cerca de 1 / 50, 000 por ano) e prevalência (média cerca de 1 / 20, 000) são relativamente uniformes nos países ocidentais, apesar de terem descritos focos de maior frequência no Pacífico Ocidental. No geral, há uma ligeira preponderância do sexo masculino (razão entre homens e mulheres de cerca de 1,5:1).

Causas

As causas ainda não são conhecidas, no entanto sabe-se que em cerca de 10% dos casos ela é causada por um defeito genético. Na prática, os neurônios dos pacientes acometidos pela doença se desgastam ou morrem e já não conseguem mais mandar mensagens aos músculos.

Isso gera a curto e médio prazo enfraquecimento dos músculos, contrações involuntárias e incapacidade de mover os braços, as pernas e o corpo. A doença piora lentamente. Quando os músculos do peito param de trabalhar, fica muito difícil respirar por conta própria.

Além disso, outras causas que podem estar são:

➔Mutação genética;

➜Desequilíbrio químico no cérebro (níveis de glutamato mais elevado), o que é tóxico para as células nervosas;

➜Doenças autoimunes;

➜Mau uso de proteínas.

Fatores de Risco

Não existem fatores de risco ou comportamentos de risco conhecidos. No entanto, sabe-se que parentes próximos de alguém que tenha a doença têm chances de adquiri-la também, tendo em vista que uma das causas são exatamente os fatores genéticos/hereditários.

Sintomas

Os sintomas começam a aparecer após os 50 anos, mas também podem surgir em pessoas mais novas. Entre outros sinais e sintomas:

⇨Perda gradual de força e coordenação muscular;

⇨Incapacidade de realizar tarefas rotineiras, como subir escadas, andar e levantar;

⇨Dificuldades para respirar e engolir;

⇨Engasgar com facilidade;

⇨Babar;

⇨Gagueira (disfemia);

⇨Cabeça caída;

⇨Cãibras musculares;

⇨Contrações musculares;

⇨Problemas de dicção, como um padrão de fala lento ou anormal (arrastando as palavras);

⇨Alterações da voz, rouquidão;

⇨Perda de peso.

ELA - Esclerose Lateral Amiotrófica não afeta os sentidos (visão, olfato, paladar, audição e tato) e raramente atinge o funcionamento da bexiga, dos intestinos ou a capacidade de pensamento e raciocínio de uma pessoa.

 

 Diagnóstico

Análise clínica e exame físico, que pode mostrar algumas deficiências físicas, sinais e sintomas que podem estar relacionados à doença.

👉Tremores;

👉Espasmos e contrações musculares, ou perda de tecido muscular (atrofia)

👉Atrofia e contrações involuntárias da língua são comuns.

👉Além disso, a pessoa pode ter um jeito de andar rígido ou desajeitado. 

👉Os reflexos são anormais. Há mais reflexos nas articulações, mas pode haver perda do reflexo faríngeo;

👉Alguns pacientes têm problemas para controlar o choro ou o riso, estado chamado de "incontinência emocional".

👉Exames de sangue, para descartar outras doenças;

👉Teste respiratório, para verificar se os músculos do pulmão foram afetados;

👉Tomografia computadorizada;

👉Ressonância magnética da coluna cervical, para garantir que não exista uma doença ou lesão no pescoço, que pode ser semelhante à ELA;

👉Eletromiografia;

👉Teste genético, se houver um histórico familiar de ELA;

👉Estudos de condução nervosa;

👉Testes de deglutição;

👉Punção lombar.

Tratamento

 

👉A cura ainda não existe, porém o MS dispõe de uma medicação por nome de riluzol que é distribuído gratuitamente por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).

O riluzol reduz a velocidade de progressão da doença e prolonga a vida do paciente.

O tratamento, portanto, visa desacelerar a progressão da doença, impedir suas complicações e melhorar a qualidade de vida.

A fisioterapia, apoio psicológico, fonoaudiólogo e nutricional são essenciais para se atingir estes objetivos.

O Ministério da Saúde oferece ainda Práticas Integrativas e Complementares, como cuidados paliativos terapêuticos, ajudando na promoção, prevenção e tratamento de doenças crônicas ou raras, como ELA. Essas práticas possuem recursos tecnológicos simplificados e potentes, que podem contribuir ao longo de todo o tratamento, tanto para o paciente quanto para os familiares.

Os cuidados paliativos são uma abordagem de tratamento que promove a qualidade de vida de pacientes que enfrentam doenças que ameacem a continuidade de vida, por meio da prevenção e alívio do sofrimento. Estão previstos nos cuidados paliativos tratamentos para dor e outros problemas de natureza física, psíquica, espiritual e social.

Reabilitação

No âmbito da reabilitação, a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) pode englobar medidas relacionadas à dor, prevenção de contraturas musculares e articulares fixas com uso de órteses, tratamento das dificuldades da fala, da deglutição, dificuldades respiratórias e suporte familiar. Esses tratamentos podem ser feitos nos Centros Especializados em Reabilitação do SUS.

O acompanhamento na reabilitação é baseado em avaliações multidisciplinares das necessidades e capacidades das pessoas com deficiência, incluindo dispositivos e tecnologias assistivas, e com foco na produção da autonomia e o máximo de independência em diferentes aspectos da vida. 

O processo de reabilitação tem o objetivo de melhorar a funcionalidade e promover a inclusão social das pessoas com deficiência em seu ambiente social, por meio de medidas de prevenção da perda funcional, de redução do ritmo da perda funcional, da melhora ou recuperação da função; da compensação da função perdida; e da manutenção da função atual.

Complicações

• Aspiração de comida ou líquido;
• Perda da capacidade de cuidar de si mesmo;
• Insuficiência pulmonar;
• Pneumonia;
• Escaras (úlceras de pressão);
• Perda de peso acentuada;
• Incapacidade de respirar sozinho;
• Incapacidade de engolir;
• Incapacidade de falar;
• Morte.

Prevenção

Infelizmente, não existem evidências na literatura médica e científica mundial formas de prevenir a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).